复旦大学上海医学院司法鉴定中心对新生儿死亡原因的法医病理鉴定案

2016年7月20日早上8点零5分，仲某（系男婴）于妇幼保健院出生，21日下午办理出院手续，出院小结显示新生儿Apgar评分10-10分。当天母子二人入住某母婴会所，仲某被隔离在育婴室由会所工作人员护理。2016年7月25日上午8点左右，会所工作人员告知仲某在会所育婴室出现呼吸不畅、四肢红肿情况，送往市儿童医院进行抢救。2016年7月25日11时医院发病危（重）通知书，通知书记载：目前情况为抽搐待查，急性感染。晚8点左右，医院主治医生口头告诉仲某之母，预判病人仲某为先天性遗传代谢病。26日凌晨3点18分，医院通知仲母凌晨2点左右对病人进行过一次抢救，现已稳定，但病人心率情况不佳。28日上午约9点半，主治医生口头表示病情无法治愈，叫仲母签署放弃治疗协议。当天下午拔除气管插管，14时宣告临床死亡。

（一）资料摘抄

1. 据卷宗中所附妇幼保健院出院小结记载：仲母，29岁，女，婚，于2016年7月11日入院。否认近亲结婚，生育史0-0-0-0。因停经9月，发现血糖升高3月余。产检：胎先露：头；胎方位：LOA；胎心率：145次/分；宫高：34cm；腹围：100cm；胎儿估计：3200g；宫缩无。阴检：暂缓；妊娠高危预警评估：橙色。（2016.06.28）B超：单胎头位（BPD 95mm、AC321mm、FL65mm）、AFI正常范围、胎盘II期，胎盘下缘距内口>70mm。入院后完善相关辅助检查及相关告知，于2016年7月20日自产分娩一男婴，出生体重3600g，新生儿Apgar评分10-10分，胎盘自然剥离，外观完整，产时出血290ml，产后常规护理，产妇逐日恢复，体温正常，子宫复旧正常，恶露不多，于2016年7月21日出院。出院诊断：孕39+2周，第1胎第1次，胎方位LOA，自产，妊娠期糖尿病。

2.据卷宗中所附市儿童医院死亡小结记载：仲某，男，年龄：8天。入院日期2016年7月25日10时12分，因“发现口周青紫，抽搐半天”入院。查体：神志不清，呼吸不规则，抽泣样，反应差，刺激后无哭声，口唇及三角区发绀，手足青紫、硬肿，全身皮肤未见明显皮疹，肤黄（+），前囟平软，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝，颈软无抵抗，吸凹（-），两肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心律齐，心音略低钝，未闻及杂音，腹胀，未见胃肠型，未触及包块，肝肋下1.5cm，质软，脾肋下未及，双上肢腕部下垂，左足内翻，四肢时有抽动，肌张力增强，生理反射存在，病理反射未引出。入院急查：血糖：6.7mmol/L；血气分析：PH 7.208；PCO2 62mmHg；PO2 86.9mmHg;HCO3- 34.9mmol/L。患儿入院后置于远红外抢救台上，予心电血氧、血压血糖等生命体征及内环境监测，积极完善各项检查，予气管插管机械通气，抗感染，降血氨，扩容、纠酸、血管活性药物维持循环，血浆、白蛋白支持等对症治疗。由于患儿血氨明显增高，中枢性呼吸衰竭表现，考虑先天性遗传代谢病，请内分泌遗传代谢科医师会诊，考虑患儿为尿素循环障碍，且患儿病情危重，预后不佳，故反复告知家长患儿病情，家长表示理解。2016年7月25日生化：血氨1679umol/L，乳酸7.7mmol/L。颅脑CT（平扫）及三维成像：蛛网膜下腔出血可能，建议随访。心超：动脉导管未闭（0.22cm），卵圆孔未闭（0.2cm），轻度肺动脉高压（50mmHg）。7月26日血氨>1400umol/L。7月27日生化：乳酸10.0mmol/L，血氨>1400umol/L。7月28日串联质谱：丙氨酸 1488.07umol/L，谷氨酰胺 326.39umol/L，甲硫氨酸 145.57umol/L，ORN/CIT 30.93umol/L，苯丙氨酸 131.92umol/L，PRO 891.01umol/L，TYR/CIT 30.79umol/L。多种氨基酸增高，病情危重表现，谷氨酰胺明显增高，考虑尿酸循环障碍，建议进一步基因检测。今患儿血串联质谱结果提示谷氨酰胺明显增高，考虑尿素循环障碍，OTCD可能，再次告知家属患儿病情危重，预后不佳，家属要求放弃一切治疗及抢救，已告知家长放弃治疗后患儿将很快死亡，家长表示理解。故请示上级医师同意予签字后拔除气管插管，患儿很快于13时30分出现自主呼吸及心跳停止，30分钟后自主呼吸及心跳未恢复，大动脉搏动消失，对刺激无反应，双侧瞳孔散大，对光反射消失，心电图示一条直线，于2016年7月28日14时00分宣告临床死亡。死亡诊断：尿素循环代谢紊乱、高氨血症、中枢性呼吸衰竭、蛛网膜下腔出血、动脉导管未闭、先天性卵圆孔未闭、先天性肾盂分离、新生儿高胆红素血症、凝血功能异常、休克。

（二）法医学检验

1. 检验方法

按照《法医学尸表检验 GA/T 149－1996》、《法医学尸体解剖 GA/T 147－1996》、《法医学新生儿尸体解剖GA/T 151－1996》、《法医病理学检材的提取、固定、包装及送检方法 GA/T 148－1996》，对新生儿仲某的尸体进行了检验。

2. 尸体检验

新生儿仲某冻藏后解冻尸体。尸斑暗红色，分布于颈项部、腰背部、臀部及四肢低下部位未受压处，指压不褪色；全身大小关节尸僵不明显。尸体头部左侧偏位置，左耳受压变形。

全长（颅顶至足跟）51厘米，体重4224克。坐高（颅顶至臀部）30厘米。皮肤未见明显黄染。指甲0.2厘米，甲床桃红色。头围（额结节和枕外隆凸水平）36厘米，胸围（乳头水平）34厘米，腹围（脐水平）33厘米。头部径线测量：枕额径（鼻根至枕外隆凸）29厘米；枕颏径（颏至后囟门顶）27厘米；枕下前囟径（前囟门中心至枕外隆凸下方）19.5厘米；前囟门直径2.5厘米。身宽测量：肩宽16厘米，宽（双髂前上棘）16厘米。脐窝未见肿胀、发红等改变。

（2）尸表检验

头面部：头发黑色，头顶发长2厘米。角膜高度混浊。口、鼻腔见血迹。两侧外耳道未见明显异常。

颈（项）部：未见明显损伤。

躯干：胸部及腰背部皮肤未见损伤。双侧腹股沟处见注射针眼，伴皮下出血，左侧大小为8×4厘米，右侧大小为5×4厘米。臀部局部皮肤为青色，大小为7×5厘米。

四肢：双肘屈侧皮下出血，大小分别为：左3×3厘米，右3×2.5厘米。双侧腋下皮下出血，大小分别为：左2×3厘米，右3×3厘米。双手背皮下出血，左手背桡侧皮下出血大小为3×2厘米，左手背尺侧皮下出血大小为2×1厘米；右腕至右手背皮下出血，大小为6×5厘米。以上皮下出血处均可见针眼。右大腿下内方皮下出血，大小为2×2厘米；右内踝皮下出血，大小为2×1厘米；右小腿下外方青紫，大小为2.5×3厘米，切开未见皮下出血；左小腿下外方青紫，大小为2×2厘米；左内踝处针眼伴皮下出血，大小为1×1厘米。四肢长骨未扪及明显骨折。

会阴部、外生殖器：未见异常。睾丸未下降至阴囊。

（3）尸体剖验

常规“T”字形切口打开胸腹腔及颈部。颈部肌肉未见出血，舌骨、甲状软骨未见骨折。胸部肋骨未见骨折。气管及支气管腔内未见异物。双侧胸腔内见红色积液，右侧35毫升，左侧30毫升；心包腔红色积液，8毫升；腹腔内见淡红色积液，50毫升。脐动、静脉未闭锁。

网篮法开颅，头皮下未见血肿，左额颞部皮下水肿，范围为4.8厘米×2.6厘米。颅骨未见骨折及血肿。硬膜外、硬膜下、蛛网膜下腔等未见明显出血。脑组织高度自溶。

（4）器官检查

心：重17克。心外膜和心内膜未见异常。各瓣膜周径如下：三尖瓣3.5厘米，肺动脉瓣2.2厘米，二尖瓣3.6厘米，主动脉瓣2.6厘米；左、右冠状动脉开口通畅。卵圆孔处见膜样结构。抽取心血3.6毫升备检。制作血样采集卡3张备用。血液呈高度溶血状。

肺：双肺胸膜面未见出血点。右肺重56克，体积8.9厘米×7.6厘米×2.0厘米；左肺重46克，体积8.3厘米×8.0厘米×1.9厘米。两肺切面暗红色。

肝：重129克。体积13.0厘米×6.0厘米×2.1厘米。表面光滑，肝右叶包膜下两处出血，大小分别为1.5厘米×2.0厘米、1.0厘米×0.5厘米。切面暗红色。

脾：重23克，体积6.2厘米×3.4厘米×2.0厘米。包膜未见明显增厚、皱缩，切面暗红色。

肾：左肾重21克，体积4.3厘米×2.6厘米×1.3厘米；右肾重19克，体积4.0厘米×3.2厘米×1.3厘米。两肾包膜易剥离，皮髓质分界清，皮质厚均为0.2厘米。

胰：重2克，体积3.4×0.6厘米×0.8厘米。浆膜未见出血，切面未见出血、坏死。

脑：重261克，脑组织呈豆腐渣样，右侧顶颞叶区域见暗红色区域。脑组织未见明显出血。

胃、肠：胃内容物为红褐色，约20毫升，取样备检；肠内容物为灰色糊状物。

其他：胸腺重7克，表面未见明显出血点。

（5）组织学检查

心：组织自溶。心外膜未见明显出血、炎细胞浸润。心肌细胞排列可，可见心肌纤维波浪状改变。心肌间质水肿，未见明显炎症细胞浸润，间质血管淤血。

肺：组织自溶。胸膜轻度增厚、水肿，小叶间隔增宽。弥漫性肺泡腔内见脱落上皮细胞及伊红色颗粒状物。大部分肺泡不张。小支气管粘膜上皮脱落，管腔内见大量脱落的上皮细胞，未见明显异物成分，管壁未见炎症细胞浸润。

肝：组织自溶。浆膜未见异常；肝小叶结构可，肝窦扩张明显，内皮细胞与肝细胞之间间隙增宽。

脾：组织自溶。包膜未见明显增厚，红、白髓结构可辨认。

肾：组织自溶。包膜未见增厚。肾小球淤血不明显，肾曲管上皮细胞肿胀。

胰：组织自溶。实质内纤维间隔可辨认，未见出血。

胃：粘膜上皮细胞自溶、脱落。管壁高度水肿。

脑：高度自溶。局部蛛网膜下腔可见大量渗出液，血管扩张淤血，神经元肿胀，尼氏小体消失。

肾上腺：高度自溶，皮质、髓质分界可辨认，未见出血，间质水肿。

胸腺：小叶结构清；皮髓质结构可辨。皮质内大量胸腺细胞和上皮细胞。髓质内见胸腺小体。皮髓质内未见明显出血。

（6）毒物分析

据本中心法医毒物化学司法鉴定检验报告书（复医[2017]毒检字第XXX号）：血液、胃内容物中未检出常见安眠镇静类药物、杀虫剂、毒鼠强成分。

（7）串联质谱检测

据某大学附属儿科医院血串联质谱检测报告（样本编号：ZP357，接受日期：20170220，检测日期：20170220，报告日期：20170220，冷冻血液重新溶解后滴滤纸血片样本）检测结果：本次检测血多种氨基酸和肉碱显著或明显升高，考虑代谢异常或溶血导致可能。建议：请结合肝功能，尿有机酸谱分析及临床考虑。

3.法医病理学诊断

（1）全身多器官水肿（脑、心、肺、肝等）；

（2）胸、腹腔积液；（3）体表多处针眼伴皮下出血。

根据案情资料及病史资料：2016年7月20日仲某于妇幼保健院出生，新生儿Apgar评分10-10分，21日下午出院至某母婴会所入住。2016年7月25日10时12分，仲某因“发现口周青紫，抽搐半天”入市儿童医院进行抢救,2016年7月28日14时00分宣告临床死亡。死亡诊断：尿素循环代谢紊乱、高氨血症、中枢性呼吸衰竭、蛛网膜下腔出血、动脉导管未闭、先天性卵圆孔未闭、先天性肾盂分离、新生儿高胆红素血症、凝血功能异常、休克。

尸体解剖及组织学检查发现：全身多器官水肿（脑、心、肺、肝等）；胸、腹腔积液；体表多处针眼伴皮下出血。

尸体检验气管、支气管内未见异物，未发现致命性机械性损伤、机械性窒息的改变，可排除机械性损伤、机械性窒息致死。

毒化检验血液、胃内容物中未检出常见安眠镇静类药物、杀虫剂、毒鼠强成分。可排除常见毒药物中毒死亡。

根据临床资料，2016年7月25日、7月26日、7月27日生化检测均发现血氨>1400umol/L。结合市儿童医院、某大学附属儿科医院的串联质谱检测结果，仲某符合高氨血症。

先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。部分性酶缺乏时，多在生后数月或更晚些起病。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击行为。慢性病程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。

根据文献资料，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency, OTCD）的发病率为1/14000,是尿素循环障碍疾病中发病率最高的一种，约1/3-1/2的患者在新生儿期起病。OTCD属X连锁不完全显性遗传疾病，带有显性基因的纯合子男性发病，杂合子女性患者表现度较纯合子男性患者轻，或不发病。OTCD的致病基因为鸟氨酸氨甲酰转移酶基因，目前已报道434个突变。新生儿期发病的OTCD患儿起病多较重，病死率高。

综合分析认为，仲某的死因符合高氨血症致呼吸循环功能衰竭。

被鉴定人仲某的死因符合高氨血症致呼吸循环功能衰竭。