浙江省杭州明皓司法鉴定所对21三体综合征亲子鉴定案

2017年11月10日，杭州明皓司法鉴定所受理了一个特殊的亲子鉴定案件，委托人戚XX带着妻子孔XX和一个小女孩，为了上户口需要，到我所作DNA鉴定。

观察后发现，小女孩穿衣打扮都很漂亮，但在外貌上具有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼向外侧上斜等特征，经询问其父母，称女孩已确诊为21三体综合征。

鉴定人首先对一家三口身份信息进行了核对，然后拍照，指导其父母填写鉴定委托书等表格，并签字按捺指印，最后给三个人分别采了手指血，一式二份，一份为检测样，一份为复核样，每份血样都标注了唯一性编号。

2017年11月10日开始，两位鉴定人按照中华人民共和国公共安全行业标准《法庭科学DNA实验室检验规范》（GA/T 383-2014）附录A中聚苯乙烯二乙烯基苯树脂(chelex)法提取所有检材DNA。再取所有检材DNA适量，采用Goldeneye DNA身份鉴定系统20A试剂盒（北京基点认知技术有限公司）进行复合PCR扩增。扩增产物用ABI-310型遗传分析仪（美国Applied Biosystems公司）进行毛细管电泳和基因型分析，得到DNA分型结果。

2017年10月16日，实验完成，经对图谱分析：实验图谱清晰明确，各基因分型高度、比例符合要求。Ladder与阳性对照准确无误，阴性对照无DNA产物检出。实验数据按照中华人民共和国司法部《亲权鉴定技术规范》（SF/Z JD0105001-2016）推荐的相关参数计算方法，采用中国汉族人群的等位基因频率计算亲权指数（PI值）与累积亲权指数（CPI值）。常染色体STR基因座DNA分型及PI值见下表：（已做保密处理）

根据孟德尔遗传定律，子代的遗传基因必须分别来源于父母双方，D19S433等19个基因座均是人类遗传标记，遵循孟德尔遗传定律，联合应用可进行亲权鉴定，其累积非父排除概率在0.9999以上。

综上检验结果分析，在每一个STR基因座，戚XX、孔XX均能提供给孩子必需的等位基因，但位于第21号染色体上的PentaD基因座比较特别，父亲的基因型是“10,12”，母亲的基因型是“9,13”，孩子的基因型是“9,10,13”，孩子为三等位基因，分别遗传了父亲的等位基因10，母亲的等位基因9,13，出现这种现象的原因可能是：在遗传过程中，母亲PentaD基因座上的等位基因没有分离，亦即第21号染色体没有分离，该孩子在第21号染色体上分别遗传了父亲的一条染色体和母亲的两条染色体，为21三体综合征患儿。但同样位于第21号染色体上的D21S11基因座，父亲的基因型是“29,32.2”，母亲的基因型是“29,31”，孩子的基因型是“31,32.2”，孩子并未出现三等位基因，出现这种现象的原因可能是D21S11基因座的丢失，也就是孩子多出的一条染色体并不完整，不具有全套的遗传物质，D21S11和PentaD基因座位于第21号染色体上不同的位置，只有PentaD基因座上的基因遗传给了孩子，D21S11基因座上的基因没有遗传给孩子。

在计算亲权指数（PI值）时，因中华人民共和国司法部《亲权鉴定技术规范》（SF/Z JD0105001-2016）未提供三等位基因的PI值计算方法，故参考浙江省司法鉴定协会法医物证培训班的指导意见，不计算PentaD的PI值，仅对其余18个基因座的PI值进行计算。经计算，戚XX与孔XX的累积亲权指数（CPI值）分别为652747.7633、7670865.7122。

依据现有资料和DNA分析结果，支持戚XX与孔XX是孩子的生物学父、母亲。